به هر نوع بیماری که به‌دلیل ناهنجاری ژنتیکی در فرد ایجاد شود بیماری ژنتیکی می‌گویند.

نحوه رخ دادن ناهنجاری‌های ژنتیکی میتواند در طیفی از ناهنجاری‌های جزئی مثل جهش یک نقطه از DNA در یک ژن خاص تا ناهنجاری‌های عمده مثل اضافه یا کم‌شدن بخشی از کروموزوم یا اختلال در تعداد کروموزوم ها را شامل شود.

کروموزوم‌ها ساختارهای مشخصی‌اند که از DNA و پروتئین تشکیل شده‌اند و در هستۀ هر سلول قرار دارند. از آنجا که کروموزوم‌ها حامل محتوای ژنتیکی‌اند، ناهنجاریِ تعدادی و ساختاری آنها ممکن است موجب بیماری شود.

بعضی افراد اختلالات ژنتیکی را از والدین به ارث می‌برند؛ در ‌حالی که تغییرات یا جهش‌هایی در ژن یا گروهی از ژن‌ها ممکن است بیماری‌های ژنتیکی دیگری را ایجاد کند. جهش‌های ژنتیکی به‌طور تصادفی یا توسط بعضی عوامل محیطی اتفاق می‌افتد.

اختلالات ژنتیکی به 4 دسته کلی تقسیم می‌شوند :

*اختلالات تک‌ژنی مانند تالاسمی آلفا و بتا، سندرم X شکننده و هانتینگتون

*اختلالات چند ژنی مانند آلزایمر، انواع سرطان‌ها، دیابت، چاقی بیش از حد

*ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم‌های داون، ترنر، کلاین فلتر

*اختلالات میتوکندریایی مانند نوروپاتی ارثی بینایی لبر

در صورت داشتن بیماری‌های ژنتیکی در سوابق خانوادگی، برای کاهش احتمال تولد فرزندی با اختلالات ژنتیک، پیش از اقدام به بارداری توصیه به انجام مشاوره ژنتیک می‌شود.

در طی این پروسه پزشک مشاور با ارائه راهکارهایی مانند انجام غربالگری‌های ژنتیکی در طی بارداری و یا آزمایشات تخصصی ژنتیکی اقدام به تشخیص قبل از تولد می‌کند.

مائده متولد ۱۴۰۰ است و در همان غربال‌گری ابتدای تولد، متوجه ابتلای او به بیماری فنیل کتونوری می‌شوند. نوزادان مبتلا به این بیماری، باید شیر خشک خاصی را مصرف کنند و پس از آن نیز رژیم غذایی خاصی را رعایت کنند. متاسفانه کمبود شیرخشک‌های مخصوص این نوزادان و عدم پذیرش شیرخشک‌های دیگر توسط نوزاد، مشکلات فراوانی را برای خانواده ایجاد کرده است. این خانواده در جنوب تهران زندگی می کنند. پدرش کارگر است و تنها منبع درآمد خانواده، دستمزد اندک اوست که پاسخگوی هزینه‌های درمانی نیست.